Mulher, 20 anos de idade, foi ao ambulatório para realizar
exames de rotina, pois não os realizava havia muito tempo. A
paciente não apresentava nenhum sintoma, nem quaisquer
queixas. Foram, então, solicitados exames de sangue,
indicaram leve alteração das transaminases e aumento da
fosfatase alcalina. Ao repetirem-se os exames, foram
confirmados os valores elevados. Foi solicitada medição do
anticorpo antimitocondria, que se revelou fortemente
aumentado.
Os níveis de colesterol podem estar acima de 1.000
mg/dL em pacientes com xantomas.