Cerca de 80% dos casos de HPTP são sintomáticos e manifestam a OFC.

O diagnóstico de HPTP baseia-se nos níveis elevados de HPT e na hipocalcemia decorrente da síndrome da fome óssea.

Microscopicamente os ossos apresentam redução da espessura das traves (osteoporose) em meio à proliferação fibrosa, mas não da mineralização (que caracterizaria a osteomalacia).

As lesões, que têm caráter neoplásico, ao exame radiográfico comportam-se como "tumor marrom", pois são consequência de focos hemorrágicos (que após a desintegração das hemácias acumulam hemossiderina) permeados por numerosas células gigantes multinucleadas com caracteres de osteoclastos.