Origina-se de uma mutação pontual, com troca de um único aminoácido no gene da betaglobina.

Trata-se de doença autossômica recessiva.

É a hemoglobinopatia mais frequente no mundo.

Tem distribuição similar nos estados do Brasil.

Suas principais complicações na infância, além das crises álgicas, são: dactilite, sequestro esplênico, crise aplástica, acidente vascular cerebral, sindrome torácica aguda e o aumento no risco de sepse por germes encapsulados.