Em alguns doentes o aspecto semiológico é denominado síndrome de Little (postura com cruzamento dos membros inferiores e marcha “em tesoura”).

No 1º ano de vida, a criança apresenta-se hipotônica, evoluindo gradativamente para uma outra fase em que se observa um quadro de distonia intermitente, com tendência ao opistótono quando estimulada.

Manifesta-se através de movimentos involuntários, sobretudo distonias axiais e/ou movimentos coreoatetóides das extremidades.

Verificam-se alterações do equilíbrio (ataxia axial) e, menos comumente, da coordenação (ataxia apendicular). Sua marcha se faz com aumento da base de sustentação podendo apresentar tremor intencional.