Herdar uma mutação do BRCA-1 e do BRCA-2 determina, durante a vida, um aumento de risco para tumores de mama, do ovário e do cólon.

Nos casos de câncer da mama no homem BRCA positivos, é mais frequente a ocorrência da mutação BRCA-2.

A mutação BRCA-2 confere maior risco para câncer de ovário que BRCA-1.

O risco para câncer de mama em portadoras de BRCA-1 e BRCA-2 é de 85%.