A anemia falciforme, doença genética que levou ao conceito de "doença molecular", é caracterizada por anemia hemolítica crônica e fenômenos vasoclusivos que levam a crises dolorosas agudas e à lesão tecidual e orgânica crônica e progressiva. É causada pela substituição de adenina por timina (GAG->GTG),codificando valina ao invés de ácido glutâmico, na posição 6 da cadeia da beta-globina, com produção de um tipo específico de hemoglobina, a qual é chamada de: