O início do quadro pode se dar na infância, mas a idade usual está entre a terceira e quinta décadas de vida. As características clínicas principais são distúrbios neuropsiquiátricos e de movimento. Existe calcificaçãobilateral dos núcleos da base associada à deteriorização neurológica e ausência de um distúrbio metabólico subjacente. O quadro descrito é compatível com: