A concentração de amônia no plasma do recém-nascido costuma ser indetectável, e qualquer valor deve ser suspeito de hiperamonemia.

Os distúrbios congênitos da glicosilação são diagnosticados na triagem com cromatografia de aminoácidos.

Deficiência de acil-CoA desidrogenase manifesta-se de forma aguda como hiperamonemia e pode haver deficiência plasmática de carnitina.

Na doença do Xarope de Bordo, ocorre alcalose metabólica pelo aumento da glicosilação dos ácidos graxos.

Deficiência da enzima ornitina-transcarbamilase associa-se à galactosemia do tipo IV.