Questão 3059544

3059544 Ano: 2023
Disciplina: Medicina
Banca: FURB
Orgão: Pref. Blumenau-SC

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Genética
Pediatria

Em relação a MPS I (síndrome de Hurler), é correto afirmar que:

Tem excreção de dermatam sulfato e heparam sulfato na urina.

Tem déficit de beta-L-iduronidase nos leucócitos e fibroblastos.

É causada pela deficiência da beta-L-iduronidase, resultando em um amplo espectro de alterações clínicas.

Pode ser dividida em três fenótipos diferentes: a forma Scheie, representando a mais grave, a Hurler, com características mais atenuadas e inteligência preservada, e a forma mista.

Tem acúmulo excessivo de S-36 na cultura de fibroblastos.

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