A PFIC inclui um grupo heterogêneo de enfermidades crônicas, que são responsáveis por até 15% das causas de colestase neonatal.

A presença de prurido pode ser a principal manifestação em alguns pacientes com PFIC, podendo, muitas vezes, ser incapacitante, com grande impacto na qualidade de vida desses pacientes.

Além dos sintomas de colestase, os pacientes com PFIC 4 podem apresentar alterações neurológicas e respiratórias, evoluindo com perda auditiva neurossensorial.

Na PFIC1, há uma mutação do gene ATP8B1 (FIC1). Esse gene se expressa em outros órgãos, como o pâncreas, rins e intestino delgado, o que pode explicar as manifestações extraintestinais encontradas nesses pacientes.

A PFIC2 decorre de uma mutação no gene ABCB11 (BSEP). Essa alteração leva a um acúmulo progressivo de sais biliares no sangue e tecidos, com sintomas aparecendo principalmente após o primeiro ano de vida.