o tumor de GIST se originam por alteração no proto-oncogene K-ras.

mutação no gene APC (adenomatous polyposis coli) são responsáveis por mais de 80% dos tumores colônicos de origem não familiar.

o adenocarcinoma do pâncreas se origina da mutação do proto-oncogene C-Kit.

a doença renal policística que podem apresentar inúmeros cistos hepáticos, pancreáticos, esplênicos e ovarianos são ocasionados por mutação no gene receptor do estrogênio.

a deficiência de alfa1-antitripsina é uma doença autossômica recessiva que leva à formação de cistos em vias biliares.