O complexo de Carney pode se apresentar de forma familiar (autossômica recessiva) ou esporádica, e apresenta entre suas manifestações os mixomas cardíacos, lentiginose cutânea, bem como tumores adrenais e gonadais.

Em aproximadamente 40% dos casos, a neoplasia endócrina múltipla tipo 1 pode ocorrer de forma não familiar.

Nos pacientes e famílias com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 B, a mutação no códon 918 (exon 16) ocorre em 95% dos casos.

Apesar do carcinoma medular de tireoide ocorrer nas neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 A e B, no primeiro tipo este carcinoma se apresenta de forma mais precoce e agressiva.