O teste do pezinho é realizado através da análise de gotas de sangue colhidas do neonato, a fim de detectar algumas doenças genéticas comuns, cujo prognóstico pode ser atenuado através de tratamentos específicos iniciados, precocemente. No Brasil, as doenças abaixo estão incluídas no programa de triagem neonatal do SUS (Sistema Único de Saúde.), exceto: