A atividade dos genes requer a participação de proteínas específicas − fatores de transcrição − que atuam sobre regiões reguladoras desencadeando e modulando o nível de transcrição. Essa atividade é medida pela ação da enzima polimerase do RNA, cujo produto direto são moléculas de RNA mensageiro que migram para o citoplasma, onde estruturas chamadas ribossomos traduzem as informações contidas nessas moléculas em proteínas específicas.

A ausência de fatores de transcrição em uma célula pode causar