Por definição, o início do transtorno autista ocorre antes dos 3 anos de idade, ainda que possa não ser reconhecido até a criança ser muito mais velha. É 4 a 5 vezes mais freqüente em meninos do que em meninas, e meninos com transtorno autista têm maior probabilidade de apresentar um retardo mental mais grave.

São critérios diagnósticos do DSM-IV-TR para o transtorno de Rett: desenvolvimento psicomotor aparentemente normal durante os primeiros 5 meses de vida; desaceleração do crescimento cefálico após o 1o ano de vida; perda de habilidades manuais voluntárias anteriormente adquiridas entre a idade de 5 a 30 meses, com desenvolvimento subseqüente de movimentos estereotipados das mãos.

De acordo com o DSM-IV-TR, as diferenças mais óbvias entre o transtorno de Asperger e o transtorno autista se referem aos critérios sobre atraso e disfunção de linguagem. A ausência de atraso de linguagem é um requisito para transtorno autista, enquanto prejuízo de linguagem é um aspecto central no transtorno de Asperger.

Estima-se que o transtorno desintegrativo da infância seja pelo menos um décimo tão comum quanto o transtorno autista, e sua prevalência foi estimada como sendo de um caso em 100 mil meninos. Considera-se que a proporção de meninos para meninas seja de 4 a 8 meninos para uma menina.

As principais diferenças entre o transtorno autista e o transtorno misto da linguagem receptivo-expressiva é que, em geral, neste último, os padrões de testes de QI são mais regulares quando comparados com os indivíduos com transtorno autista; os problemas articulatórios são menos freqüentes; há mais surdez associada; e ausência de jogos imaginativos.