Deve-se suspeitar nos casos de íleo meconial, pneumopatias crônicas, diarreia crônica, desnutrição, déficits de crescimento, distúrbios hidroeletrolíticos ou isolamento casual de P. aeruginosa em secreções respiratórias.

O prolapso retal ocorre em até 20% dos pacientes fibrocísticos com idade entre 6 e 36 meses com insuficiência pancreática.

A manifestação respiratória mais comum é as bronquiectasias.

O teste do suor tem elevada sensibilidade e especificidade, baixo custo e não é invasivo.