A Síndrome de Rett é um distúrbio neuro-metabólico gradual, progressivo e imprevisível descrito pela primeira vez em 1969, pelo neuropediatra Andreas Rett, após observação de quadros clínicos semelhantes em algumas de suas pacientes.

Dentre as principais complicações da síndrome de Rett estão: ataxia, que se configura como a perda do controle muscular, processo que acontece durante movimentos voluntários, por exemplo: ao andar ou pegar objetos. Há também a presença de distaxia que é a perda parcial da condição de controle muscular, com perdas significativas das habilidades motoras durante o desenvolvimento. Além disso, há complicações concernentes a uma regressão das habilidades de comunicação e função das mãos. Por sua vez, esta é uma das principais características da síndrome, que pode ocorrer de forma rápida ou gradualmente nas crianças afetadas, com idade média de 19 meses.

Seu diagnóstico é baseado em critérios clínicos propostos pelo “Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group” ou pelos que foram definidos pelo DSMIII- R. Todos pré-estabelecidos de acordo com a gravidade e a longevidade da doença, em grande parte, devido à inativação aleatória do cromossomo Y, o tipo de mutação, e outros fatores que ainda são desconhecidos.

Com evolução previsível, o seu padrão clínico característico vem acompanhado por um período de regressão, seguido de recuperação ou de estabilização e foram nomeados e divididos em III estágios. O estágio I equivale ao período de estagnação precoce e aparece entre 6 e 18 meses de idade. Nessa fase as crianças param de cumprir seus marcos esperados de desenvolvimento. O estágio II é um período de alta regressão no desenvolvimento, entre 1 e 4 anos de idade. As crianças afetadas perdem as habilidades adquiridas, como a linguagem e a socialização, além do prejuízo de algumas habilidades motoras. É durante esse período que geralmente aparecem os movimentos estereotipados das mãos. O estágio III é conhecido como o estágio final da deterioração motora e pode durar anos ou décadas. Essa etapa é manifestada por mobilidade reduzida, fraqueza muscular, rigidez e espasticidade, distonia e deformidades das mãos e pés à medida que envelhecem.