Na síndrome de Down, geralmente observa-se base do crânio encurtada comprometendo o desenvolvimento do terço médio da face, maxila atrésica, palato ogival e apinhamento dental.

Pacientes com paralisia cerebral podem apresentar função e tonicidade muscular alterados, prejudicando assim o crescimento ósseo e funções de fala, deglutição e mastigação.

Na síndrome de Rubinstein-Taybi, as principais alterações craniofaciais são encurtamento da base do crânio, nariz alargado, diminuição da dimensão vertical e microcefalia.

A síndrome de Möebius é caracterizada pela hiperfunção da musculatura da mímica facial, ocasionando problemas de oclusão e ausência de selamento labial.

Em pacientes com síndrome de Down cujo terço médio da face é subdesenvolvido e a mandíbula apresenta crescimento normal, observa-se a tendência de projeção da língua e aparente macroglossia e protrusão mandibular.