O rim multicístico congênito é geralmente bilateral.

A doença policística do tipo infantil é caracterizada pela ocorrência unilateral de rim policístico, com evidência de displasia, raramente sendo associada a envolvimento renal com fibrose hepática.

Na doença policística renal autossômica recessiva do tipo infantil, os rins são aumentados com superfície lisa e lobulação fetal exagerada, podendo preencher toda a cavidade abdominal, principalmente no recém-nascido.

Na histopatologia da doença policística renal autossômica dominante, os rins apresentam dilatação fusiforme e lesões císticas localizadas nos túbulos coletores.

Na histopatologia da doença policística renal autossômica recessiva, os cistos glomerulares e tubulares são encontrados em todos os segmentos dos néfrons.