O diagnóstico laboratorial do raquitismo é feito a partir da avaliação dos marcadores bioquímicos do osteometabolismo e inclui apenas a dosagem de cálcio e fósforo.

O indivíduo na faixa etária pediátrica que apresenta raquitismo, exclusivamente genético, costuma nascer com peso e comprimento adequados para a idade gestacional e a doença se manifesta nos primeiros meses de vida (no caso do genético) ou quando o insulto ambiental se impõe (no caso do adquirido).

As manifestações iniciais incluem aumento na velocidade de crescimento, a qual pode levar à alta estatura, porém, com fraqueza muscular e dores musculoesqueléticas.

Os sinais clínicos típicos de raquitismo em geral são encontrados em quadros mais avançados e incluem também atraso no fechamento das fontanelas.