Os distúrbios peroxissomais são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que ocorrem quando os peroxissomos estão hiperfuncionantes.

A síndrome de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença infantil de Refsum fazem parte de um grupo de doenças denominadas distúrbios do espectro de Zellweger, que apresentam sintomas sobreponíveis, sendo a síndrome Zellweger a forma menos grave e a doença de Refsum a forma mais grave.

Na doença de Refsum, o nível sérico de ácido fitânico encontra-se reduzido.

A síndrome de Zellweger ocorre mais comumente na adolescência, enquanto a doença de Refsum ocorre mais precocemente, ou seja, na primeira infância, podendo se manifestar até mesmo no período neonatal.

Na doença de Refsum, o ácido fitânico, que é um produto do metabolismo das gorduras, se acumula nos tecidos, causando lesões nos nervos e na retina, além de perda de audição, anosmia, movimentos espasmódicos e alterações ósseas e cutâneas.