É definido na presença de três ou mais trabeculações, a partir das bordas endocárdicas do VE avaliadas no final da diástole

Os indivíduos portadores dessa patologia, geralmente, se apresentarão na infância ou na vida adulta assintomáticos

O padrão de herança mais comum é autossômico recessivo e a mesma mutação pode levar a diferentes fenótipos como miocardiopatia dilatada, miocardiopatia hipertrófica ou associações dentro de uma mesma família

A localização das trabeculações na parede miocárdica encontra-se, mais comumente, em ápice, parede septal e inferior do VE

Originado pela interrupção no processo de compactação miocárdica embrionária, acredita-se que quanto mais tardia essa interrupção no período embrionário, maior o grau de disfunção ventricular e mais extensas as trabéculas