A síndrome de Treacher-Collins é composta por glossoptose, retrognatismo e compromentmento das vias aéreas.

A síndrome de Crouzon envolve hipoplasia dos ossos zigomáticos associada a anomalias do tronco e membros.

A sequência de Pierre Robin é caracterizada pela presença de coloboma das pálpebras inferiores, distopia cantal lateral e obliquidade inferior das fendas palpebrais.

As estruturas mais comumente afetadas na microssomia craniofacial são orelhas, mandíbula e pálpebras, com frequente alargamento do espaço aéreo retroglossal nos casos uni ou bilaterais.

A patogênese da atrofia hemifacial inclui uma neurovasculite linfocítica ou uma variante da esclerodermia localizada, e a transferência de tecidos são opções de tratamento.