Recém-nascido a termo, com idade gestacional de 39 semanas e peso de nascimento 3400 g, apresenta, ao exame físico inicial, genitália ambígua, caracterizada por falo com 2 cm, abertura perineal única com saída de urina e ausência de gônadas palpáveis. Além do cariótipo, os exames laboratoriais que devem ser colhidos inicialmente, para investigação da principal hipótese diagnóstica, são: