Dos seguintes achados, o que fornece o diagnóstico mais definitivo da doença de Wilson é:
presença de anéis de Kayser-Fleischer.
ceruloplasmina de 10 mg/dL (normal de 25 a 35 mg/dL).
cobre urinário de 24 horas elevado em mais de 5 vezes o valor normal.
nível elevado de cobre sérico maior que 10 vezes.
teor de cobre hepático de 300 μg/g de peso seco do fígado.
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