Uma adolescente de 17 anos de idade queixa-se de que nunca menstruou. Ao exame físico apresenta baixa estatura, obesidade, pescoço curto, face de lua cheia, 4º e 5º metacarpianos curtos, nódulos subcutâneos sugestivos de calcificação, defeitos de formação dentária e catarata. A bioquímica mostra hipocalcemia, hiperfosfatemia e o PTH i muito alto.
A hipótese diagnóstica é:
