O pico de incidência é entre dois e quatro anos de idade.

A aganglionose congênita pode ser causa de constipação intestinal.

A incontinência fecal retentiva é caracterizada pela eliminação involuntária de fezes de consistência endurecida nas roupas íntimas após dois anos de idade.

A desimpactação retal está indicada após relato de fecaloma ao exame do abdômen, ao toque retal ou na radiografia simples do abdômen, podendo ser feita por via oral ou retal.