Deve ser lembrada sempre em recém-nascido com insuficiência respiratória, abdômen escavado e tórax em “tonel”.

O defeito diafragmático ocorre muito precocemente, no período em que o pulmão encontra-se no estágio pseudo-glandular de desenvolvimento.

A hipertensão pulmonar é causada por um leito vascular pulmonar hipoplásico e anormalmente muscularizado, portanto, excessivamente reativo a fatores precipitantes de vasoconstrição.

A presença do estômago no tórax na ultrassonografia fetal não pode ser considerada um fator de mau prognóstico.

O índice pulmão direito/cabeça fetal baixo é fator de mau prognóstico e quando for menor que 0,6, tem-se mortalidade de 100%.