Os indivíduos com hermafroditismo verdadeiro possuem tecido ovariano ou testicular, com genitália externa ambígua.

Nos indivíduos com pseudohermafroditismo, o sexo genético indica um sexo e os órgãos genitais externos têm características do outro.

O hermafroditismo verdadeiro é bastante raro, associado a mosaicismo cromossomial, mutação ou clivagem anormal envolvendo os cromossomos X e Y.

O pseudo-hermafroditismo masculino e feminino são causados por níveis anormais de hormônios sexuais ou anormalidades nos receptores de hormônios sexuais.