Um achado quase invariável na Síndrome de Cushing pediátrica é a parada do crescimento, que pode preceder outras manifestações, como ganho de peso, retardo puberal, fadiga, depressão e hipertensão.

O primeiro passo na investigação da síndrome de Cushing é a confirmação do hipercortisolismo.

Para confirmação do hipercortisolismo é recomendado dois testes funcionais dentre os seguintes: o teste de supressão noturna com 1 mg de dexametasona, a dosagem do cortisol salivar ao final da noite e a medida do cortisol livre urinário (em amostra de 24 h).

9 a cada 10 casos de Síndrome de Cushing ACTH dependente devem-se à Doença de Cushing.

O tratamento de escolha para a Doença de Cushing é a remoção do tumor hipofisário por via transesfenoidal.