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928138
Ano:
2017
Disciplina:
Medicina
Banca:
AOCP
Orgão:
EBSERH
Provas:
Médico - Genética
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Pneumologia
Sobre a Fibrose Cística, considerando a fisiopatologia da doença, o padrão de herança e a variabilidade de fenótipos e assinale a alternativa
incorreta:
A
A proteína codificada pelo gene CFTR está envolvida com o transporte de íons através da membrana celular
B
Pacientes com a Fibrose Cística, geralmente, apresentam um dos genitores também afetado
C
A mutação mais comum no gene CFTR é a ΔF508 e está, geralmente, associada ao desenvolvimento de insuficiência pancreática
D
A variabilidade de fenótipos na Fibrose Cística está associada à presença de genes modificadores
E
Os sintomas mais comuns incluem: doença pulmonar progressiva, insuficiência pancreática, concentração elevada de cloreto no suor e azoospermia (em homens)
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