Os principais diagnósticos diferenciais do autismo são: esquizofrenia de início na infância, retardo mental com sintomas comportamentais, transtorno misto de linguagem receptivo/expressiva, surdez congênita ou transtorno severo da audição, privação psicossocial e psicoses desintegrativas.

A etiologia no autismo associa-se a vários fatores: lesões neurológicas, rubéola congênita, etc.

É considerado uma síndrome comportamental.

O diagnóstico do autismo infantil, baseado no DSM-IV (1995), é caracterizado por um comprometimento acentuado no uso de múltiplos comportamentos verbais.