Paciente de 10 meses de idade, sexo masculino, apresenta hipotonia difusa. O exame neurológico mostra fraqueza muscular proximal, a dosagem sérica de creatinofosfoquinase (CPK) é normal e a investigação molecular confirma o diagnóstico de miopatia congênita tipo central-core. Como você explica a dosagem sérica de CPK ser normal?
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Residência em Medicina - Neurologia Pediátrica
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