No diagnóstico seguro da Doença Falciforme, necessário se faz levar em conta a sua característica fundamental de ordem genética herdada dos pais pelos filhos. Neste sentido, destaca-se a importância do diagnóstico Precoce no Programa de Triagem Neonatal, medida positiva na redução da morbimortalidade da doença, consistindo nas seguintes fases:

I – Fase I, realiza-se o teste para hipotireoidismo e fenilcetonúria.

II – Fase II, realiza-se o teste para hipotireoidismo e fenilcetonúria seguido de hemoglobinopatias.

III - Fase III, realiza-se o teste para hipotireoidismo e fenilcetonúria seguido de hemoglobinopatias e de fibrose cística, respectivamente.

IV – Fase IV, realiza-se o teste para hemoglobinopatias seguido de hipotireoidismo e fenilcetonúria e de fibrose cística, respectivamente.

V – Fase V, realiza-se o teste para fibrose cística, seguido de hipotireoidismo, fenilcetonúria e hemoglobinopatias.

Verifica-se que estão corretos: