Questão 2484244

2484244 Ano: 2014
Disciplina: Medicina
Banca: UFSC
Orgão: UFSC

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Médico - Genética
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Hematologia

A anemia de Fanconi (FA)é uma doença hereditária da reparação do DNA e, em certas populações, a frequência de portadores é muito superior devido a mutações fundadoras. Com relação a essa anemia, é CORRETO afirmar que

geralmente ocorre por transmissão ligada ao X.

as anomalias congênitas frequentes incluem malformações ósseas e cardíacas.

as alterações hematológicas que resultam da disfunção da medula óssea (trombocitopenia, pancitopenia progressiva) surgem sempre por volta dos sete anos de idade.

as mutações em FANCA, FANCC e FANCG são as mais raras e representam cerca de 20 % dos indivíduos doentes de AF na população mundial.

manifesta pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congênitas variáveis e predisposição para tumores hematológicos ou sólidos.

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