Na síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, as pacientes apresentam eixo hipotálamo-hipófise-ovariano funcionante, agenesia uterina e das trompas, além de agenesia dos dois terços superiores da vagina, com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários.

A síndrome de Morris decorre de defeito nos receptores de androgênio, ocorrendo em indivíduos 46,XY com testículos funcionantes e ausência de resposta periférica aos androgênios.

A síndrome de Turner é a principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico na adolescência, sendo o cariótipo fundamental para a confirmação diagnóstica.

A síndrome de Swyer e a síndrome de Morris apresentam cariótipo 46,XY e há ausência de útero em ambas, diferindo apenas quanto à presença de testículos funcionantes.

Em pacientes com amenorreia primária associada à dor pélvica cíclica, devem ser investigadas causas obstrutivas do trato genital, como o hímen imperfurado.