A doença é provocada por mutações do DNAmitocondrial, podendo afetar, além dos músculos, diversos outros sistemas de órgãos.

A doença é causada pela degeneração progressiva dos neurônios motores do cérebro e da medula, provocando fraqueza progressiva.

A doença é provocada por uma mutação gênica recessiva ligada ao cromossomo X, o qual codifica a distrofina, proteína fundamental para a manutenção da integridade da fibra muscular.

A doença é autossômica dominante, provocando fraqueza facial, escápula alada e anormalidades na cintura escapular.

A doença é causada por autoanticorpos que bloqueiam os receptores nicotínicos da acetilcolina, provocando fraqueza muscular com fatigabilidade (agrava-se com o uso repetido do músculo).