Paciente, 3 meses de idade, apresentou rápida regressão do desenvolvimento neuropsicomotor associada à perda de visão. Concomitantemente, apresentava um aumento da excreção urinária de ácido N-acetil-L-aspartático. Foi realizado diagnóstico preliminar de doença de Canavans, a qual é uma enfermidade caracterizada por herança autossômica dominante que provoca retardo mental em crianças e é, frequentemente, acompanhada de