O Programa Nacional de Triagem Neonatal, na Fase III, compreende a realização de triagem neonatal para fenicetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes, outras hemoglobinopatias e fibrose cística com a detecção dos casos suspeitos, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento dos casos identificados.

As Secretarias de Saúde dos estados, Distrito Federal e dos municípios, de acordo com seu nível de responsabilidade no Programa Nacional de Triagem Neonatal, devem organizar Redes Estaduais de Triagem Neonatal que serão integradas por: Postos de Coleta; Serviços de Referência em Triagem Neonatal/ Acompanhamento e Tratamento de Doenças Congênitas Tipo I, II ou III.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal ocupa-se da triagem com detecção dos casos suspeitos, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento dos casos identificados de um conjunto de doenças congênitas.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal ocupa-se com as seguintes doenças: Fenilcetonúria; Hipotireoidismo Congênito; Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias; Fibrose Cística.