Uma menina nasceu saudável, sem complicações, após 39 semanas de gestação. Nos meses seguintes, a família ficou preocupada, pois sua filha parecia ter braços e pernas curtos e assemelhar-se pouco a seus pais. A menina foi levada a uma clínica de genética e verificou-se que ela tinha rizomelia, dedos curtos, cabeça grande e ponte do nariz achatada. Foi dito que sua altura quando adulta seria em torno de 1,20 m, e que sua inteligência e estado geral de vida seriam normais. A situação descrita é um caso de