São um grupo de doenças caracterizadas por erro inato no metabolismo da via de biossíntese da porfirina.

São classificadas segundo a deficiência enzimática ou de acordo com o local onde ocorre o excesso de produção dos intermediários.

As três porfirias humanas mais comuns são: porfiria intermitente aguda, porfiria cutânea tarda e protoporfiria eritropoética.

As provas laboratoriais são específicas e sensíveis e consistem na medida dos precursores de porfirina urinária ALA (ácido delta-aminolevulínico) e PBG (porfobilinogênio) nos pacientes com sintomas neuroviscerais.

Os episódios graves de ataque agudo são tratados com preparados de heme, arginato de heme e hematina.