Algumas trombofilias hereditárias ocorrem devido a mutações em genes codificadores de fatores de coagulação e, predispõe ao aparecimento de trombose venosa. Uma destas mutações envolve o Fator V da coagulação, na qual a forma mutada apresenta a substituição de uma guanina por uma adenina no nucleotídeo 1691. A presença desta mutação pode ser detectada pela técnica de PCR-RFLP, na qual o alelo norma é representado em gel de poliacrilamida na forma de três bandas de 116, 37 e 67 pb de comprimento e, o alelo mutado é visto pelo aparecimento de duas bandas no gel de 153 e 67 pb. Considerando um indivíduo normal homozigoto e um indíviduo mutado heterozigoto, serão visualizadas no gel respectivamente: