O cariótipo ou exame citogenético é um recurso que permite detectar anomalias cromossômicas numéricas e/ou morfológicas. Em conjunto, as alterações anatômicas e fisológicas decorrentes de anomalias cromossômicas são chamadas de síndromes. Adiante estão reproduzidos os idiogramas de três exames citogenéticos com aneuploidias.

Os idiogramas I, II e III correspondem, respectivamente, à