É considerada como normal a translucência nucal com medida menor que 2,5 mm.

A medida deve ser realizada com o comprimento cabeça-nádegas do feto entre 40 mm e 82 mm.

Quando a translucência nucal é aumentada, o cariótipo é normal e o morfológico de 2.º trimestre e o ecocardiograma são normais, ainda assim é alto o risco de alterações de desenvolvimento neurológico.

O aumento da transluscência nucal pode ser decorrente de alteração da composição da matriz extracelular.

A translucência nucal aumentada, com cariótipo normal, exclui a possibilidade de alterações genéticas.