Quando típica, entre 6 e 18 meses de idade apresentando quadro clínico caracterizado por baixos padrões comunicacionais, uso das mãos e movimentos estereotipados em período de desenvolvimento normal.

Os sintomas incluem atrasos na fala, ansiedade e comportamento hiperativo. Algumas pessoas têm convulsões. As características físicas podem incluir orelhas grandes, rosto comprido, mandíbula e testa proeminentes e pés chatos.

O indivíduo possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais.

Ela é caracterizada pela trissomia do cromossomo 13, ou seja, no lugar de ter apenas um par de cromossomos, encontram-se três deles. Essa é uma condição genética não hereditária que afeta mais comumente crianças do sexo feminino, mas também pode acontecer com as do sexo masculino.