A eficiência, em termos de qualidade dos serviços de saúde, pondera a relação entre o impacto real e os custos das ações. Assim é que o mapeamento genético realizado de rotina no pré-natal para diagnósticos de síndromes genéticas tem uma baixa eficiência, pois tem um alto custo para detectar pouquíssimos casos. Além disso, o diagnóstico das síndromes genéticas durante a gestação não se traduz em redução da morbimortalidade.