O gene mutante é o OCRL-1, que codifica a fosfatidilinositol 4-5-bifosfato (PIP2) 5-fosfatase.

A disfunção renal se caracteriza por proteinúria, aminoacidúria generalizada, perda de carnitina e fosfatúria no primeiro ano de vida.

A terapêutica envolve abordagem neuro-oftalmológica, fisioterapia especializada, terapia de alcalinização, além de suplementação de potássio, fosfato, cálcio e carnitina.

Afeta praticamente o sexo feminino, apresentando catarata e/ou glaucoma congênito, atraso neuropsicomotor, hipotonia, arreflexia, raquitismo e alterações renais evolutivas, como proteinúria (inicialmente tubular), aminoacidúria e ATR proximal.