Neurofibromatose, Acondroplasia e Atrofia Muscular Espinhal atualmente têm tratamento disponíveis.

A Triagem Neonatal possibilita o diagnóstico de doenças raras tratáveis

Doenças raras dismorfológicas não têm tratamento medicamentoso específico

Existem tratamentos curativos para algumas doenças raras

A maioria das doenças raras ainda não têm tratamento medicamentoso específico disponível