Genitora leva seu filho de 4 anos à Emergência Pediátrica de um Hospital de referência com queixa de ele ter apresentado 5 episódios de vômitos nas últimas 2 horas. Nega outros sintomas no momento. Ao exame clínico, além de perceber a criança desidratada, a Pediatra observou a presença de nistagmo. Nenhum outro sinal de gravidade foi identificado pela profissional. Meia- hora após a entrada na Emergência, a criança apresentou uma crise tônicoclônica generalizada, a qual cedeu com o uso de benzodiazepínico. Pediatra decide colher alguns exames laboratoriais, após a hidratação do menor, e interná-lo. Os achados mais significativos dos exames foram: alcalose metabólica hipoclorêmica, hipocalemia e hipomagnesemia. No dia seguinte, equipe médica da Enfermaria de Pediatria recebeu resultado de mais exames, dentre os quais um destes evidenciou hipocalciúria. Após anamnese completa, genitora informou que o menor não fala, „parece não escutar", está sempre muito irritado, além de achálo „magrinho" e pequeno. Afirma também que a criança já apresentou várias crises convulsivas iguais às de hoje, porém sempre o levava à Emergência (não tem acompanhamento ambulatorial).

As hipóteses preliminares dos profissionais foram: 1. Baixo peso e baixa estatura para idade de acordo com as curvas da OMS; 2. Distúrbios hidroeletrolíticos e metabólico; 3. Epilepsia; 4. Ataxia; 5. Atraso do desenvolvimento; 6. Surdez.

Diante do caso acima, com a riqueza de sinais/ sintomas, achados laboratoriais e história pregressa do menor, a principal Hipótese diagnóstica, capaz de explicar todos estes achados, é a seguinte: