A citogenética clássica utiliza técnicas baseadas em bandeamentos cromossômicos que permitem diagnosticar alterações cromossômicas estruturais, como deleções, inversões, inserções, translocações e outros rearranjos cromossômicos.

Uma das técnicas em citogenética é a utilização de sondas, que são pedaços de DNA genômico com capacidade de se ligar a suas cadeias complementares, produzindo, assim, moléculas híbridas.

Nos procedimentos de rotina, as preparações citogenéticas do DNA cromossômico e da sonda passam por desnaturação e, após, são submetidas à temperatura adequada para ocorrer a hibridização.

FISH é um procedimento citogênico que permite detectar deleções cromossômicas específicas em células que se encontram na transição entre a fase interfásica e a citocinese.

Os rearranjos cromossômicos ocorrem em associação com a perda de função de genes supressores de tumor, com a indução de resistência a drogas e com a ativação de oncogenes.